O investigador e professor da Universidade do Algarve Gustavo Tiscornia foi galardoado com uma bolsa de investigação de 77 mil euros para estudar Doença de Gaucher, uma doença rara que afeta um em cada 100 mil habitantes, nomeadamente o tipo 2 da patologia, que «afeta o cérebro desde o nascimento, limita a esperança de vida a dois anos e ainda não tem tratamento».
Desta forma, a investigação de Gustavo Tiscornia irá procurar arranjar uma cura para uma doença que, pela sua natureza, afeta apenas bebés.
O programa Gaucher Generation Awards da Genzyme financia investigadores de todo mundo com o objetivo de estimular e apoiar o desenvolvimento do conhecimento médico sobre esta patologia. O prémio também é atribuído em colaboração com a Sanofi Company.
O projeto premiado intitula‐se «Development of an induced pluripotent stem cell model of neuronopathic Gaucher’s Disease for investigating mechanisms of pathogenesis and small molecule testing», acrescentou a Universidade do Algarve (UAlg) num comunicado.
Gustavo Tiscornia é Professor Assistente do Departamento de Ciências Biomédicas e Medicina e integra o Centro de Biomedicina Molecular e Estrutural da Universidade do Algarve.
«Fez grande parte da sua formação científica nos EUA e veio para a Universidade do Algarve depois de visitar o campus e ter ficado muito bem impressionado com o trabalho científico de investigação que a instituição desenvolve», revelou a UAlg.
«Há cientistas de todo o mundo a candidatar‐se e a concorrência é forte, o que torna ainda mais gratificante o reconhecimento do trabalho que estou a desenvolver», lembrou Gustavo Tiscornia, realçando que seria difícil levar a cabo o projeto sem o apoio da Genzyme.
O investigador reconheceu que “Portugal está a passar por um período difícil e a ciência está a sofrer constrangimentos financeiros, como todos os outros setores». Mas, acredita, o Governo «entende que preservar e fortalecer a investigação científica desenvolvida em território nacional é crucial para o futuro do país».
«O Gaucher Generation Program representa o compromisso da Genzyme para melhorar o apoio e cuidados prestados à comunidade de portadores de doença de Gaucher de todo o mundo. E é com enorme satisfação que, no ano em que comemoramos uma década de presença em Portugal, vemos um projeto de investigação desenvolvido no nosso país ser reconhecido internacionalmente pelo seu valor científico e potencial terapêutico», afirmou o diretor‐geral da Genzyme Portugal Filipe Assoreira.
Além de Gustavo Tiscornia, foram também premiados Elena Pavlova, médica e investigadora do Addenbrooke’s Hospital, Universidade de Cambridge, Reino Unido e Pramod K Mistry, médico e professor de Pediatria e Medicina Interna, diretor do serviço de Hepatologia Pediátrica e do National Gaucher Disease Treatment Center na Yale University School of Medicine, EUA.
A Doença de Gaucher
A Doença de Gaucher é a mais comum do grupo das doenças lisossomais de sobrecarga. As manifestações clínicas desta patologia apresentam‐se ao nível do sangue, órgãos internos (especialmente fígado e baço) e ossos, podendo ocorrer em qualquer idade. Divide‐se em 3 tipos principais. O tipo 1 é o único que não tem alterações neurológicas; o tipo 2 tem uma forma neuropática aguda grave que surge na criança e o tipo 3, com uma forma neuropática crónica, é uma doença inflamatória crónica e multi‐sistémica. O estudo dos genes das pessoas com esta doença tem especial importância para o rastreio e aconselhamento genético das famílias.
