Clévio Nóbrega, investigador do Centro de Investigação em Biomedicina (CBMR) da Universidade do Algarve (UAlg), a trabalhar na área da neurociência, em particular na aplicação de terapia genética a doenças neurodegenerativas, venceu o prémio da Sociedade Portuguesa de Genética Humana de 2016.
Atribuído ao artigo de maior excelência científica publicado na área da genética, o prémio pretende distinguir investigadores portugueses cujo trabalho se destaque no panorama internacional.
Este ano, a distinção foi atribuída ao investigador do CBMR pela publicação do artigo «Reestablishing Ataxin -2 downregulates translation of mutant ataxin-3 and alleviates Machado-Joseph disease», um trabalho publicado no ano passado na revista «Brain».
Tendo sido, na altura, escolha do editor, o artigo propõe investigar o papel e a relevância da proteína «ataxina-2» na doença de Machado-Joseph (DMJ).
Esta é uma doença hereditária, sem cura até ao momento, sendo caracterizada pela «descoordenação motora, atrofia muscular e rigidez dos membros», provocando, como esclarece o investigador, «dificuldades na deglutição, na fala e na visão».
Neste trabalho científico, Clévio Nóbrega e os seus pares colocam a hipótese de que a proteína «ataxina-2», uma proteína que apresenta uma função celular importante, se encontre reduzida na doença de Machado-Joseph, especulando os investigadores sobre a hipótese de que a reposição dos níveis desta proteína possa alterar a progressão da doença e até contribuir para uma melhoria.
