O filme «A História de um Erro», realizado por Joana Barros da Associação Viver a Ciência e com o apoio da Fundação Calouste Gulbenkian e da Fundação para a Ciência e Tecnologia, vai ser apresentado no dia 31 de Janeiro, às 21h00 no Centro Cultural de Lagos, no âmbito do celebração 5º aniversário do Centro Ciência Viva de Lagos.
O filme conta a história da Paramiloidose, também conhecida como “Doença dos Pezinhos”, uma doença genética rara que se manifesta na idade adulta, normalmente por volta dos 30 anos, e é fatal em poucos anos.
Durante muitas gerações, este foi um destino inelutável, ninguém sabia que doença era aquela e ninguém podia ajudar. Mas, em 1939, Corino de Andrade, recém-chegado de Berlim, encontrou uma doente no Hospital de Santo António com um quadro clínico enigmático que ele decidiu compreender.
Essa doente iria levá-lo até Vila do Conde, onde ele encontraria muitas outras pessoas com os mesmos sintomas. Pela primeira vez, começava-se a perceber a verdadeira magnitude do problema.
Corino de Andrade passaria os 13 anos seguintes a estudar os doentes de Vila do Conde e da Póvoa do Varzim, até que, em 1952, publica, na revista Brain, aquela que seria a primeira descrição da Paramiloidose, intitulada A Peculiar Form of Peripheral Neuropatia.
Aí descrevia que os doentes tinham os nervos severamente danificados e cobertos por depósitos de uma substância amilóide de origem desconhecida. O seu trabalho lançou as bases de uma frutífera investigação sobre a doença, que rescreveria para sempre o destino dos seus portadores.
O conhecimento desta nova entidade clínica, Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) como ele a batizou, levou a que outros focos da doença começassem a ser encontrados: Suécia, Japão, Maiorca, Brasil, Estados Unidos… A PAF tornou-se assim num interesse da comunidade científica internacional.
Em Portugal, Corino de Andrade criaria o Centro de Estudos de Paramiloidose (CEP), onde coexistiam clínica e a investigação lado-a-lado. Reunindo à volta da PAF uma série de entusiastas neurologistas, bioquímicos, matemáticos e geneticistas, o CEP foi-se tornando numa referência mundial.
Em 1978, Pedro Pinho Costa descobriria a origem do amilóide que se depositava nos nervos. Era composto pela proteína Transtirretina, uma molécula produzida no fígado que é responsável pelo transporte de vitamina A e uma hormona da tiróide no sangue.
Alguns anos mais tarde, Maria João Saraiva descreveria o erro genético que afeta aquela proteína e é responsável pela doença. Uma minúscula alteração genética que torna a Transtirretina instável e com tendência para se agregar na forma de amilóide.
Este conhecimento está na base de todas as terapias desenvolvidas para a PAF e desde logo permitiu começar a fazer testes pré-sintomáticos a familiares de portadores.
Esse mesmo teste, quando aplicado no embrião, por um método desenvolvido por Filipa Carvalho e Alberto Barros, da Faculdade de Medicina do Porto, permite ainda oferecer aos portadores de Paramiloidose a possibilidade de não passarem a doença aos seus filhos.
«A História de um Erro» é um misto de tudo isto, de histórias de portadores, familiares, médicos, assistentes sociais, cientistas e dirigentes associativos, que ganham significado umas nas outras, para ajudar a compreender o impacto individual, familiar e social desta a doença.
Joana Barros
Estudou Genética Molecular no Kings College London e fez o doutoramento em Biologia Celular no Institute of Cancer Research, no Reino Unido.
No âmbito do seu trabalho de pós-doutoramento na VAC, realizou várias iniciativas com o objetivo de promover a diversidade no mundo científico. Nomeadamente, produziu o caderno «Profissão: Cientista – retratos de uma geração em trânsito» e o livro «Vidas a Descobrir – Mulheres cientistas do mundo lusófono».
Assumiu a coordenação da VAC em 2008. Mais recentemente realizou o documentário «A história de um erro», sobre a Paramiloidose.
Informações
Organização: Centro Ciência Viva de Lagos no âmbito do seu 5º Aniversário
Projeção e Apoio: Centro Cultural de Lagos
Realização: Joana Barros, 2013
Documentário, 61 minutos
Data: 31 de Janeiro de 2014
Entrada gratuita
Estacionamento gratuito no Parque do Anel Verde, mediante a apresentação do bilhete do espetáculo na receção.
“A história de um erro” (Teaser_1) from Associação Viver a Ciência on Vimeo.
