Uma largada de balões em diversos pontos do país, nomeadamente em Faro, Estoril, Coimbra, Portel e na Ilha do Pico (Açores) é a forma de a ANGEL – Associação de Síndrome de Angelman de Portugal se associar uma vez mais ao Dia Internacional da Síndrome de Angelman, que será comemorado no próximo domingo, dia 15 de fevereiro, em diversos países a nível mundial.
O objetivo da ação é promover uma maior visibilidade sobre os sintomas associados a esta doença rara, para que haja um diagnóstico mais célere e, por consequência, uma abordagem de tratamento correta e mais imediata de cada caso.
De acordo com a secretária-geral da ANGEL, Catarina Costa Duarte, “a associação já conseguiu identificar mais de 60 crianças com Síndrome de Angelman em Portugal, mas acreditamos que ainda haja outros casos mal diagnosticados. O que pretendemos com estas ações é chamar a atenção para esta síndrome e para a nossa associação, de modo a podermos prestar auxílio, informação e apoio aos familiares de portadores desta doença, bem como a profissionais e técnicos de saúde, investigadores e demais interessados”.
O Dia Internacional da Síndrome de Angelman será ainda marcado pelo lançamento do novo site da associação portuguesa e pela apresentação de um filme sobre esta doença rara que será disponibilizado online.
A síndrome de Angelman é uma doença genético-neurológica que se estima que afete um em cada 15 mil bebés. Descoberto em meados da década de 60 pelo médico Harry Angelman, esta síndrome é causada, na maioria dos casos, pela ausência ou imperfeição do cromossoma 15 herdado da mãe.
A doença manifesta-se por volta do sexto mês de vida, ao verificar-se um atraso no desenvolvimento psicomotor, como um atraso severo no desenvolvimento, dificuldade na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente.
A ANGEL foi constituída em Portugal em 2012 por um grupo de pais de crianças portadoras de Síndrome de Angelman, que sentiram a necessidade de reunir/concentrar esforços na vida diária para oferecerem uma vida melhor aos seus filhos
